瑾心是『自闭症觉醒网站』的创辨人和主编。她不仅是一位自闭儿的母亲,并拥有麻州大学挪威尔分校( U of Massachusetts at Lowell)的自闭症行为干预的硕士证书。自2007年,她所建立的『自闭症觉醒网站』,详细刊载美国最新的自闭症医学研究报告、功能行为分析(FBA)、正统的 Home-Based 挪玛斯(Lovvas)应用行为干预教学(DTT)前因控制介入 (Antecedent Control Intervention) 至实际的行为支持 (PBS)、言教学 (Verbal Behavior)和不同华人家庭的自闭症心路历程。

 

她的教导着重活用应用行为分析(ABA) 的科学,DTT 的的离析原则和 Differential Reinforcements、与言语行为(VB) 运用的集成,将自闭症教育生活化;并提供评估的方法,按照孩子不同的成长阶段而设计不同的教学内容、鼓励增强孩子的独立学习行为,和如何观察自闭儿的行为动机 (FBA),以提供符合社交期待的替代行为 (PBS),继而减弱负面的问题行为为要改善自闭儿的社会生存和独立的功能。

 

『自闭症觉醒网站』,最重要的是要带出「觉醒」的呼召。藉著开设社区的专题讲座,帮助父母了解到自闭症不是咒诅,并协助父母同心的面对自闭症,同时辅导夫妻保守在自闭症挑战中的神圣婚约;并在网上播出视讯的影音教导,唤醒人们重新认识无条件的爱。

~Acts 3:16

Sing Hallelujah!

Grace wins every time!

 

 

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美国1,866的自闭症个案,有一半跟踪到罕见的断裂基因突变!

瑾心
3/21/2016


1,866的自閉症個案有一半跟蹤到罕見的斷裂基因突變!

-轉載註明源於自閉症覺醒網站

2015 年9 月,美國國家科學院學報調查公告,至少有一半的自閉症追溯到大約 200 個斷裂基因的突變,但不是源自父母的任何一方。這些突變完全摧毀早期大腦發育關鍵基因的功能,研究人員進一步的發現,新的"高風險"自閉症基因的清單,可助於確定和指導治療自閉症的許多個別特徵。

這項科學的研究,刊載在美國國家科學院院刊。(下載全文在這裡)。

此項研究是採集1866 個自閉症家庭的 DNA,分析檢視超過 500個基因變化,是已知會增加自閉症風險的。如果有任何其中一個突變,目前已經明白確定 239 號基因是最有可能導致自閉症。

這項研究的結果,也進一步証實自閉症是來自于複雜的相互作用、和共同極微妙的基因改變、以及環境的影響;只有一個因素會導致自閉症的普遍想法被証明是絕對不可能的。

這份精良的 "確認基因突變的名單" 特別能幫助醫生和遺傳學家,使用成為診斷指南和個人化的治療。

自閉症聲言(Autism Speak) ,負責自閉症基因發現專案(genomic discovery program)普萊徹博士(Dr. Mathew Pletcher) 解釋,"這些擴大展開的研究結果,遺傳學可以為自閉症提供大部分有意義的答案,我們可以提供更好的監測、從每個人的具體遺傳斷裂支援深入的健康風險。

自閉症聲言(Autism Speak), MSSNG 計畫旨在向全球自閉症研究世界提供,整合從自閉症家庭收集的,前所未有的 10,000 的全基因組序列。這些基因組承載於谷歌雲平臺上。(見下面的視頻)。

MSSNG: Changing the future of autism through open science. Learn more here.

這項新研究鑒定,高風險突變的基因大部分發生於孩子,不是遺傳於父母的任何一方。像de novo,突變首先發生在母親的卵子、父親的精子、或在胚胎的初期 (三個月以內)。

自閉症聲言 MSSNG 專案,有些研究牽連 de novo的自閉症兒童,突變率較高因父母是高齡。隨著年齡的增長,女人的卵子和男子的精子細胞往往積累這些突變。這些積累的突變,普萊徹博士(Dr. Mathew Pletcher) 注意到,潛在的來源是終生暴露于環境的"污染",例如輻射和有毒的化學品。




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